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Mostrando postagens de novembro, 2022

Fator RH + ou -

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 O fator Rh foi descoberto em 1940 por dois pesquisadores: Landsteiner e Wiener. A descoberta veio a partir de observações feitas após colocarem sangue do macaco do gênero Rhesus em coelhos. Após aplicarem o sangue do macaco, notou-se que o sangue dos coelhos aglutinava. A explicação para essa ocorrência era a existência de um antígeno no sangue do macaco, sendo assim, as cobaias produziam anticorpos contra as hemácias recebidas. Esse anticorpo foi chamado de anti-Rh. Depois dessas observações, os pesquisadores misturaram o soro dos coelhos com o sangue humano. Percebeu-se aí que cerca de 85% das amostras de sangue humano aglutinava e apenas 15% não. Chamaram de Rh positivos (Rh+) aqueles que aglutinavam e, consequentemente, possuíam antígenos em suas hemácias. Já os que não aglutinaram receberam o nome de Rh negativos (Rh-), pois não possuíam fator Rh em suas hemácias. O fator Rh é determinado por dois alelos que apresentam dominância completa (R e r). Indivíduos que apresentam um ale

Sistema ABO

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 Sistema ABO é um sistema que classifica o sangue em quatro diferentes tipos, os quais se diferenciam pelas suas aglutininas e aglutinogênios. O sistema ABO classifica grupos sanguíneos em tipos A, B, AB e O. Esse sistema foi descrito em 1900 por Karl Landsteiner, que, inicialmente, descreveu os grupos A, B e O. O fenótipo AB foi descrito apenas alguns anos depois, por Alfred Von Decastello. Os grupos sanguíneos ABO são determinados por três alelos diferentes de um único gene: IA, IB e i. Esses três alelos são os responsáveis por garantir na espécie humana a presença de quatro fenótipos: sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O. Esses quatro grupos são caracterizados pela presença ou ausência de aglutinogênios em suas hemácias e de aglutininas no plasma sanguíneo (leia mais a seguir). O alelo IA é responsável por garantir que o sangue tenha aglutinogênio A, enquanto o alelo IB é responsável pelo aglutinogênio B. O alelo i não é responsável pela produção de aglutinogênio.

Grupos sanguíneo em genética

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 Indivíduos podem ter sangue do grupo A, B, AB ou O, dependendo da presença de determinados antígenos nos glóbulos vermelhos. Indivíduos com sangue do tipo A possuem o aglutinogênio A; o B, aglutinogênio B; o AB, os dois antígenos citados, e o O, nenhum. O plasma sanguíneo, por sua vez, pode abrigar outras duas proteínas denominadas aglutininas anti-A e aglutininas anti-B e são elas as responsáveis pelos problemas decorrentes em transfusões de sangue que não observam a compatibilidade sanguínea. Indivíduos A possuem aglutininas anti-B; indivíduos B, anti-A; indivíduos de sangue tipo O possuem as duas aglutininas e os AB, nenhuma. IA e IB são codominantes e, desta forma, a relação de dominância entre estes três alelos é: IA = IB > i. Observando o esquema, é compreensível o porquê de indivíduos de sangue A recebendo sangue de indivíduo do tipo B (ou vice-versa) podem ter complicações sérias e o porquê de indivíduos do tipo AB serem considerados receptores universais. Da mesma forma, i

Hipertricose

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  Hipertricose é uma condição distinta.  Representa simplesmente o crescimento aumentado de pelos em qualquer área do corpo . A hipertricose pode ser localizada ou generalizada. Em homens a quantidade de pelos no corpo varia significantemente, alguns têm muitos pelos, mas raramente procuram avaliação médica. Não se sabe, exatamente, o que causa a hipertricose, mas acredita-se que a condição possa ser desencadeada por uma mutação genética. Por isso, é comum que uma ou mais pessoas da mesma família apresentem hipertricose. Existem basicamente duas variantes da doença, são elas: - Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento. - Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Hemofilia

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 Hemofilia é uma doença genética essencialmente hereditária que compromete a capacidade do corpo em formar coágulos sanguíneos, um processo necessário para parar as hemorragias. A condição leva a que as pessoas sangrem facilmente ou com frequência mesmo após pequenas lesões, a que se formem facilmente contusões e a que aumente o risco de hemorragias nas articulações ou no cérebro. As pessoas com formas mais ligeiras da doença podem manifestar sintomas apenas na sequência de um acidente ou durante cirurgias. As hemorragias nas articulações podem resultar em lesões permanentes e hemorragias cerebrais podem resultar em cefaleias crónicas, ataques apopléticos ou diminuição do nível de consciência. Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A, causada por deficiência de fator de coagulação VIII, e hemofilia B, causada por deficiência de fator de coagulação IX. Estes dois tipos são geralmente herdados de um dos progenitores por via de um cromossoma X com um gene não funcional. Em

Calvíce

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 A calvície masculina pode ser causada por uma alteração genética herdada de uma substância de ocorrência natural chamada DHT.  Estudos já realizados de fios de cabelos de couros cabeludos calvos e não-calvos mostraram que, com a calvície de padrão masculino, os níveis de 5-alfarredutase e DHT no couro cabeludo são consideravelmente altos.  A 5-alfa-redutase é importante na formação de DHT e, consequentemente, níveis elevados de DHT estão associados com calvície masculina. A idade em que a calvície inicia e a velocidade do processo é definida pela quantidade de genes herdados dos familiares do lado paterno, materno ou ambos.  Ela inicia geralmente com o afinamento, encurtamento, rarefação e despigmentação gradativa dos cabelos nas regiões frontotemporais da cabeça, aumentando com o tempo e evoluindo para a atrofia e morte dos folículos capilares, mas preservando sempre as áreas laterais e posteriores já que são imunes à ação do DHT. O tratamento cirúrgico mais comum e mais conhecido pa

Daltonismo

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 Daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou discromopsia, é uma perturbação da percepção visual caracterizada pela incapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, manifestando-se muitas vezes pela dificuldade em distinguir o verde do vermelho. Esta perturbação tem normalmente origem genética, mas pode também resultar de lesão nos olhos, ou de lesão de origem neurológica.  O daltonismo pode dificultar o aprendizado e a execução de atividades rotineiras, como comprar frutas, escolher roupas e diferenciar as luzes dos semáforos. Tais problemas, no entanto, são considerados menores pela literatura médica devido à capacidade de adaptação da maioria dos daltônicos. Indivíduos portadores de cegueira das cores também podem ter acuidade visual reduzida.  O distúrbio, que era conhecido desde o século XVIII, recebeu esse nome em homenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar a anomalia da qual ele mesmo era portador. Exemplo de uma figura do teste de cores d

A Segunda Lei de Mendel

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  A  Segunda Lei de Mendel , também chamada de   Lei da Segregação Independente , estabelece que   “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso” .   Gregor Mendel   foi capaz de realizar essas afirmações após estudar dois caracteres ao mesmo tempo.   →  Experimentos de Mendel Como sabemos, Mendel realizou seus experimentos utilizando ervilhas, as quais possuem várias características que podem ser analisadas. Inicialmente ele estudou apenas uma característica por vez, o que o ajudou na formulação da primeira lei. Posteriormente, ele analisou duas características ao mesmo Utilizaremos como exemplos para explicar o experimento de Mendel a cor e o formato das ervilhas. A cor da semente pode ser amarela ou verde, e seu formato pode ser liso ou rugoso. A cor amarela será representada pela letra  V,  enquanto a verde será representada por  v . Já o formato liso será representado por  R , e o format

Sistemas do organismo humano

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Os principais são:  Sistema  digestório. Sistema  respiratório. Sistema  circulatório. Sistema  nervoso. Sistema  urinário. Sistema  endócrino. Sistema  locomotor. Sistema  muscular.